Contoh penyakit menurun yang terpaut dengan kromosom x misalnya

KOMPAS.com - Pada hewan dan manusia, ada gen letal. Gen letal dapat menyebabkan kematian pada janin dalam kandungan, juga dapat meyebabkan kematian pada usia dewasa seprti penyakit Huntington.

Table of Contents Show

dok. Dailymail Bayezid Hossain berusia 4 tahun, tetapi terlihat seperti berusia 80 tahun karena penyakit langka progeria.Progeria
Sindrom Turner
Table of Contents
Penyakit Keturunan atau Kelainan yang Terpaut Kromosom X
1. Hemofilia
2. Buta warna
3. Anodontia dan Amolar
Penyakit Keturunan atau Kelainan yang Terpaut Kromosom Y
Contoh Soal dan Pembahasan
Contoh 1 – Soal Kelainan yang Terpaut Gonosom
Video yang berhubungan

Namun tahukah kamu ada banyak sekali penyakit bawaan yang terkait gen pada manusia?

Penyakit turunan yang terpaut kromosom seks adalah homofilia dan buta warna, sedangkan ada lebih banyak penyakit turunan yang terpaut kromosom tubuh atau autosom.

Simaklah uraian berikut ini untuk mengetahui apa saja penyakit bawaan yang didapatkan dari pola pewarisan sifat atau hereditas.

Baca juga: Penyakit Bawaan Apa Saja yang Banyak Diderita Pasien Covid-19 di Indonesia?

Albino

Albino adalah kondisi dimana penderitanya memiliki kulit dan rambut yang putih serta rambut yang berwarna terang karena tidak memiliki melanin. Melanin adalah pigmen yang memebri warna pada kulit, kandungan melanin yang tinggi membuat seseorang memiliki kulit gelap.

Dilansir dari The Tech Interactive jika seorang carrier (Rr) menikah dengan carrier (Rr), akan menghasilkan keturunan dengan kemungkinan 50% carrier,25% albino, dan 25% normal seperti pada gambar.

Namun jika seorang normal (RR) menikah dengan seorang penderita albino (rr), maka akan menghasilkan keturunana dengan kemungkinan 50% carrier dan 50% albino.

dok. Dailymail Bayezid Hossain berusia 4 tahun, tetapi terlihat seperti berusia 80 tahun karena penyakit langka progeria.Progeria

Dilansir dari National Human Genome Research Institute, progeria adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh gen lamin A (LMNA) yang bermutasi. Progeria adalah penyakit penuaan diri yang langka karena hanya terjadi pada 1 bayi dalam 4 juta kelahiran.

Baca juga: Faktor Risiko Covid-19, dari Usia sampai Penyakit Bawaan

Progeria menyebabkan memperlambat pertumbuhan bayi setelah satu tahun,mengakibatkan penuaan dini yang cepat pada anak.

Progeria menyebabkan seorang balita bertubuh lebih kecil, mengalami katarak, dan juga penyakit kardiovaskular. Kebanyakan penderita progeria hanya berumur hingga 13 tahun.

Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit yang diturunkan oleh gen letal dominan yang dapat diturunkan hanya oleh satu orang tua saja.

Thalassemia menyebabkan penderitanya tidak dapat memroduksi sel darah merah dengan baik, kelaianan bentuk wajah, serta pembengkakan organ dalam.

Penderita thalassemia mayor kebanyakan tidak bertahan hidup lama karena mengalami gagal jantung. Akibat pembengkakan organ.

Baca juga: Diabetes Penyakit Turunan, Mungkinkah Bisa Dicegah?

Sindrom Turner

Sindrom turner adalah penyakit genetik pada wanita yang membuat penderitanya mengalami pertumbuhan yang lambat dan tidak memiliki ovarium yang berfungsi.

Hal ini menyebabkan penderita sindrom turner tidak menstruasi dan tidak dapat memiliki anak. Dilansir dari National Human Genome Research Institute, sindrom turner disebabkan oleh kehilangan gen SHOX pada kromosom X.

Selain penyakit diatas, masih banyak penyakit yang disebabkan oleh gen seperti autism, down syndrome, homokromatosis, tay-sachs, dan sindrom Wilson.

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.

Gambar 1 Gambar kromatid X

Kromosom X merupakan salah satu kromosom yang memegang peran penting dalam penentuan jenis kelamin pada manusia, kromosom ini dikenal dengan nama lain autosom.[1] Pada wanita terdapat sepasang kromosom X, sedangkan pada pria terdapat satu buah kromosom X dan satu buah kromosom Y.[1] Terdapat beberapa penyakit keturunan yang terpaut terhadap kromosom X, seperti buta warna dan hemofilia.[1] Maka dari itu penyakit ini dapat diturunkan pada pria maupun wanita karena setiap manusia memiliki probabilitas memiliki kromosom X.[1]

Pada kromosom X terdapat kurang lebih 2000 gen dari 20.000 hingga 25.000 total gen yang dimiliki oleh manusia.[2] Gen yang tersandi pada kromosom X dapat dilihat pada gambar 1.[2] Pada proses pembelahan awal embrionik terdapat fenomena inaktivasi kromosom X.[2] Fenomena ini yang menyebabkan hanya salah satu kromosom X yang dapat berfungsi dan di copy sehingga dapat diturunkan pada kelamin pria, yaitu XY.[2]

Terdapat beberapa sindrom yang terjadi jika terjadi kelainan pada autosomnya, terutama pada kromosom X yang diturunkan seperti berikut:[1]

Sindrom Turner, sindrom ini hanya memiliki 1 kromosom X, sehingga jumlah kromosom yang dia miliki tidak sempurna seperti pada manusia biasanya, yaitu 45, X.[1] Sindrom ini biasanya ditemukan pada wanita.[1]

Berkas:Sindrom Turner.png

Sindrom Turner dan penderita sindrom Turner

Sindrom Klineferter biasanya sindrom ini juga banyak ditemukan pada pria.[1] Pada penderita sindrom ini ditemukan bahwa kromosomnya ketambahan satu buah kromosom Y, sehingga menjadi 47, XXY.[1] Karena kelebihan kromosom X, biasanya pria ini memiliki postur yang mirip dengan wanita karena memiliki hormon yang juga dimiliki oleh wanita, seperti terbentuknya payudara pada pria.[1]

Berkas:Sindrom Klineferter.png

Sindrom Klineferter dan penderita sindrom Klinerferter

Referensi

^ a b c d e f g h i j (Inggris) Michael Cummings. 2014. Human Heredity: Principles and Issues. Belmont (US): Cengage Learning
^ a b c d (Inggris) Orlando J. Miller, Eeva Therman. 2001. Human Chromosomes. New York (US): Springer-Verlag.

Diperoleh dari "https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_X&oldid=21178671"

Ada beberapa penyakit keturunan atau kelainan yang diwariskan terpaut dengan kromosom tubuh (autosomal). Autosom adalah jenis kromosom yang mewariskan fungsi dan sifat tubuh seperti bentuk rambut, warna mata, dan lain sebagainya. Selain kelainan yang terpaut autosom, ada kelainan yang terpaut gonosom yaitu kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin.

Ada dua jenis gonsom yaitu koromosom X (penentuk jenis kelamin perempuan) dan kromosom Y (penentu jenis kelami laki-lai). Jumlah gonosom pada manusia normal ada sebanyak sepasang (dua buah) yaitu pasangan kromosm XX atau XY. Genotipe gonosom untuk jenis kelamin perempuan disimbolkan dengan XX, sementara genotipe gonosom untuk jenis kelami laki-laki disimbolkan XY.

Kelainan yang terpaut gonosom dapat diturunkan oleh kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Pada kelainan yang terpaut kromosom X banyak dialami keturunan laki-laki dibanding perempuan, Sementara kelainan yang terpaut kromosom Y hanya akan dialami oleh keturunan dengan jenis kelamin laki-laki.

Apa saja kelainan yang terpaut gonosom? Apa saja kelainan yang dapat terjadi karena terpaut kromosom X dan kromosom Y? Sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya melalui ulasan di bawah.

Baca Juga: Jumlah Kromosom pada Manusia Normal

Penyakit Keturunan atau Kelainan yang Terpaut Kromosom X

Pada beberapa kasus ditemukan orang tua normal namun memiliki keturunan dengan suatu penyakit keturunan. Kondisi tersebut dapat terjadi pada orang tua dari pihak ibu adalah seorang carrier (pembawa sifat).

Kelainan yang terpaut kromosom X dari kedua orangtua normal hanya akan berdampak pada keturunan dengan jenis kelamin laki-laki. Kondisi ini dapat terjadi karena keturunan laki-laki mewarisi kromosom X resesif dari ibu akan mengalami kelainan dan kromosom Y dari ayah hanya menjadi penentu jenis kelamin laki-laki. Sementara pada kasus kelainan yang terpaut gonosom dari ibu dengan kelainan yang terpaut kromosom X resesif akan menghasilkan semua keturunan laki-laki memiliki kelainan.

Untuk keturunan dari orangtua dengan ibu normal bukan pembawa sifat dan laki-laki dengan dengan kelainan yang terpaut kromosom X memiliki beberapa kemungkinan. Di mana keturunan yang dihasilkan dapat menjadi laki-laki normal atau perempuan normal carrier.

Perempuan yang mewarisi kelainan sifat bisa jadi menjadi seorang dengan kelainan atau seorang normal pembawa sifat (carrier). Kondisi ini membuat persentase laki-laki penderita kelainan yang terpaut gonosom dari kromosom X lebih banyak dari perempuan yang mengalami kelainan.

Contoh penyakit menurun atau kelainan yang terpaut gonosom yang diturunkan oleh kromosom X adalah hemofilia, buta warna, serta anodontia dan amolar.

1. Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu kelainan yang terpaut gonosom yaitu kromosom X. Pendertita hemofilia memiliki kelainan yang berupa darah sulit membeku pada saat terjadi luka. Kondisi ini terjadi karena penderita hemofilia memiliki faktor kekurangan pembekuan darah.

Penderita hemofilia yang mengalami luka dapat kehilangan banyak darah karena rendahnya kemampuan darah untuk membeku. Kondisi tersebut dapat mengakibatkan penderita kehilangan banyak darah sehingga dapat menyebabkan masalah lebih serius. Sehingga, penderita hemofilia perlu lebih berhati-hati dalam menjaga tubuhnya agar tidak terluka.

Genotipe hemofilia bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf h. Genotipe seorang laki-laki dengan hemofilia adalah XhY, sedangkan laki-laki normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) memiliki simbol genotipe XHY. Sementara seorang perempuan dengan hemofilia memiliki genotipe XhXh, sedangkan perempuan normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) dapat bergenotipe XHXH atau XHXh.

Perempuan dengan genotipe XHXH tidak mengalami hemofilia dan tidak akan mewarisi sifat hemofilia. Sedangkan perempuan dengan genotipe XHXh tidak memiliki penyakit hemofilia namun bisa menurunkan sifat hemofilia kepada keturunannya.

Baca Juga: Cara Penurunan Sifat Hemofilia

2. Buta warna

Buta warna adalah kelainan pada mata yang ditandai oleh ketidakmampuan membedakan warna dengan jelas. Kondisi tersebut disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut pada mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu. Buta warna disebabkan oleh faktor genetis atau kelainan yang terpaut gonosom dari kromosom X.

Genotipe buta warna bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf c. Laki-laki normal (tidak mengalami buta warna) memiliki genotipe XCY, sedangkan pada laki-laki penderita buta warna memiliki genotipe XcY. Pada perempuan normal (tidak mengalami buta warna) memiliki genotipe XCXC atau XCXc, sedangkan genotipe untuk perempuan dengan buta warna adalah XcXc.

Pada perempuan dengan genotipe XCXC tidak mengalami buta warna dan tidak akan mewariskan sifat buta warna pada keturunannya. Sedangkan perempuan dengan genotipe XCXc tidak mengalami buta warna namun bisa mewariskan sifat buta warna pada keturunannya.

Baca Juga: Cara Penurunan Sifat Buta Warna

3. Anodontia dan Amolar

Anodontia adalah kelainan yang terpaut gonosom berupa gigi ompong (tidak memiliki gigi yang lengkap). Sedengkan amolar adalah kelainan pada gigi yang ditandai dengan penderita kelainan ini tidak memiliki gigi geraham. Kelainan sifat yang menyerang gigi ini disebabkan faktor keturunan yang terpaut kromosom X.

Genotipe anadontia dan amolar bersifat resesif. Fenotipe anadontia dan amolar hanya akan mucul dari genotipe dengan homozigot resesif.

Keturunan laki-laki yang mewarisi sifat anodontia akan langsung mengalami kelainan yang terpaut gonosom ini. Sedangkan perempuan tidak langsung mengalami kelainan ini. Perempuan yang mewarisi sifat anodontia atau amolar dapat menjadi penderita atau pembawa sifat.

Penyakit Keturunan atau Kelainan yang Terpaut Kromosom Y

Kelainan atau penyakit menurun yang terpaut kromosom Y hanya akan dialami oleh keturunan dengan jenis kelamin laki-laki. Kondisi ini dikarenakan kromosom Y merupakan kromosom penentu jenis kelamin laki-laki. Dan kromosom Y hanya diwariskan pada keturunan laki-laki. Kesimpulannya, semua keturunan laki-laki dari ayah yang memiliki kelainan sifat yang terpaut kromosom Y akan mengalaminya juga.

Beberapa penyakit yang terpaut dengan kromosom Y:

Hekstekgrafior: rambut seperti landak yang dikendalikan oleh gen resesif XYhg
Webbed Toes: antar jari terdapat selaput yang dikendalikan oleh gen resesif XYwt
Hipertrikosis: terdapat rambut pada daun telinga yang dikendalikan oleh gen resesif XYht

Baca Juga: Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia

Contoh Soal dan Pembahasan

Beberapa contoh soal berikut akan menambah pemahaman sobat idschool terkait materi kelainan yang terpaut gonosom. Setiap contoh soal yang diberikan dilengkapi dengan pembahasannya. Sobat idschool dapat menggunakan pembahasan tersebut sebagai tolak ukur keberhasilan mengerjakan soal. Selamat Berlatih!

Contoh 1 – Soal Kelainan yang Terpaut Gonosom

Seseorang pasien laki-laki menderita penyakit keturunan. Penyakit tersebut ternyata juga diderita oleh ayah, pama, dan kakeknya. Berdasarkan kasus tersebut, penyakit yang diderita oleh pasien disebabkan oleh ….A. gen resesif pada autosomB. gen dominan pada autosomC. gen resesif pada kromosom XD. gen terpaut pada kromosom Y

E. gen dominan pada kromosom X