Bagaimana cara agar penyakit albino tidak lagi menurun pada keturunan berikutnya

Table of Contents Show

Penyakit Menurun Autosom
Kelainan Gonosom
Penyebab Albinisme
Gejala Albinisme
Diagnosis Albinisme
Komplikasi Albinisme
Pengobatan Albinisme
Pencegahan Albinisme
Kapan Harus ke Dokter?
Video yang berhubungan

Squad, apa kabar kalian hari ini? Semoga selalu sehat, ya! Kalian harus selalu menjaga kesehatan karena kesehatan itu mahal sekali harganya. Kalau kalian sakit, nanti kegiatan belajar mengajar kalian terganggu. Tapi tahukah kalian, ada beberapa penyakit yang merupakan penyakit menurun, lho. Yuk kita cari tahu penyakit apa saja yang termasuk ke dalam macam-macam penyakit menurun manusia.

Penyakit menurun itu dibagi menjadi penyakit menurun autosom dan kelainan gonosom. Kedua jenis penyakit menurun tersebut dibagi-bagi lagi menjadi beberapa jenis. Kita bahas satu persatu, ya!

Penyakit Menurun Autosom

Yang dimaksud dengan penyakit menurun autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui kromosom autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Oleh karena itu, penyakit ini bisa menyerang siapa saja. Penyakit menurun autosom dibagi menjadi penyakit dominan dan penyakit resesif.

Dalam penyakit menurun autosom dominan, kelainan akan terlihat dalam keadaan dominan homozigot atau dominan heterozigot. Beberapa jenisnya antara lain Polidaktili, Sindaktili, Huntington, dan Thalasemia. Polidaktili adalah kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah lebih dari 10. Kondisi ini disebabkan genotip polidaktili yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan normalnya berbentuk pp.

Sementara itu, sindaktili merupakan kondiri jari-jari yang berlekatan karena gen yang mengatur apoptosis sel terganggu. Genotip sindaktili pada kondisi normal berbentuk ss, sedangkan genotip sindaktili pada penderita jari-jari yang berlekatan adalah SS atau Ss. Berbeda dengan 2 penyakit sebelumnya, huntington merupakan kerusakan saraf secara progresif yang bisa menyebabkan pergerakan tubuh penderitanya terganggu. Lalu, apa itu thalasemia? Thalasemia adalah kelainan pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel darah merah sedikit. Selain itu, bentuk sel darahnya abnormal dan ukurannya kecil.

Nah, setelah membahas penyakit menurun autosom dominan, sekarang dilanjutkan ke penyakit menurun autosom resesif, ya. Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan akan terlihat dalam keadaan resesif homozigot. Beberapa jenisnya antara lain albino, fenilketonuria, dan anemia sel sabit. Albino terjadi karena adanya kegagalan dalam pembentukan pigmen melanin yang berfungsi untuk melindungi sinar UV. Genotip albino adalah aa. Berbeda dengan genotip normal yaitu AA dan genotip normal dengan gen albino yaitu Aa.

Selanjutnya, ada penyakit yang bernama fenilketonuria. Fenilketonuria adalah kondisi kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim tersebut berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Sehingga tubuh penderitanya kelebihan fenilalanin. Lalu, anemia sel sabit itu apa, dong? Anemia sel sabit disebut juga dengan sicklemia. Pada jenis anemia ini, eritrositnya berbentuk bulan sabit sehingga tidak bisa mengedarkan oksigen dengan sempurna ke seluruh bagian tubuh.

Kelainan Gonosom

Kelainan Gonosom merupakan kelainan yang diwariskan melalui kromosom gonosom dan terpengaruh pada jenis kelamin. Kelainan Gonosom ini juga terbagi menjadi 2, yaitu kelainan yang disebabkan karena terpaut kromosom X dan kelainan yang terjadi karena terpaut kromosom Y.

Pada kasus yang disebabkan karena terpaut kromosom X, gen penyebab penyakit selalu bersama-sama dengan kromosom X. Contoh penyakitnya antara lain Buta Warna (tidak dapat mengenali warna tertentu), Hemofilia (darah sulit membeku), dan Anodontia (penderita tidak memiliki gigi).

Lalu, kelainan gonosom yang disebabkan karena terpaut kromosom Y itu disebabkan oleh gen penyakit yang selalu bersama kromosom Y, ya? Betul sekali! Contoh penyakitnya antara lain Hypertrichosis (tumbuhnya rambut di bagian telinga wajah) dan webbedtoes (jari berselaput).

Ternyata, jenis penyakit menurun itu cukup banyak juga, ya. Kamu ingin belajar lebih lanjut lagi? Yuk, belajar dengan Ruangguru On-The-Go! Kamu bisa nonton video belajar tanpa kuota, lho! Yuk, dapatkan sekarang.

Referensi:

Irnaningtyas. (2018). Biologi untuk SMA/MA Kelas XII Kurikulum 2013 Revisi. Jakarta: Erlangga.

Artikel ini diperbarui pada 14 Desember 2020.

Albinisme atau albino adalah kondisi kelainan sejak lahir yang menyebabkan pengidapnya mengalami kekurangan melanin atau bahkan sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut. Oleh sebab itu, warna kulit, rambut dan mata pada pengidap albinisme berwarna pucat dan cenderung berwarna putih.

Meski tidak bisa disembuhkan, pengidap albinisme masih bisa menjalani kehidupan secara normal dan menjalankan kegiatan sehari-hari seperti orang normal pada umumnya.

Penyebab Albinisme

Perubahan atau mutasi gen menjadi penyebab albinisme. Akibat perubahan gen ini, produksi melanin terganggu, menjadi berkurang drastis, atau tidak ada sama sekali. Perlu diketahui bahwa ada dua jenis albinisme, yaitu albinisme okular dan okulokutaneus.

Albinisme okular memengaruhi penglihatan daripada rambut, kulit, atau mata. Albinisme jenis ini hanya memengaruhi mata, sehingga secara penampilan tetap terlihat normal. Meski begitu, pada sebagian kecil kulit masih terlihat pucat.

Albinisme okular sebagian besar terjadi pada laki-laki dan disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom-X. Jenis albinisme ini masih sangat jarang terjadi. Sedangkan, albinisme okulokutaneus merupakan jenis yang paling umum terjadi dan berdampak pada perubahan warna rambut, kulit, dan mata.

Gejala Albinisme

Tingkat melanin pada tubuh menentukan warna rambut dan kulit pada pengidap albinisme berbeda-beda. Umumnya, gejala yang sering dijumpai memiliki karakteristik kulit pucat dengan rambut pirang kecokelatan.

Pengidap albinisme memiliki kulit yang mudah terbakar sinar matahari karena kurangnya pigmen melanin. Untuk itu, pengidapnya disarankan menghindari paparan sinar matahari, karena dapat berdampak negatif seperti kanker kulit.

Pada mata, kurangnya melanin dapat mengubah warna iris menjadi lebih pucat dan mata sensitif terhadap cahaya. Masalah penglihatan yang diakibatkan albinisme adalah rabun dekat, rabun jauh, mata silindris, juling, dan nistagmus (gerakan ritmik tanpa kontrol) dari sisi ke sisi.

Pada bayi, masalah penglihatan ini dapat memengaruhi kemampuan bayi dalam mempelajari gerakan. Oleh karena itu, umumnya anak-anak pengidap albinisme lebih terlihat kikuk karena gangguan pada penglihatannya.

Diagnosis Albinisme

Albinisme terjadi pada saat bayi lahir. Pemeriksaan dapat dilakukan dengan cara membandingkan kulit dan rambut bayi dengan anggota keluarga lainnya. Di lain sisi, pemeriksaan dapat dilakukan dengan cara electroretinography oleh dokter mata.

Komplikasi Albinisme

Kurangnya jumlah melanin yang dihasilkan oleh tubuh, menyebabkan warna kulit, rambut dan mata menjadi pucat.

Berikut merupakan komplikasi yang mungkin terjadi pada pengidap Albinisme:

Gangguan pada Penglihatan.
Kanker Kulit. Kurangnya jumlah melanin pada tubuh dapat menyebabkan kulit pada pengidap albinisme terkena kanker. Oleh karena itu, periksalah secara rutin apabila mengalami gejala-gejala dari kanker kulit.

Pengobatan Albinisme

Meski tak dapat disembuhkan, penanganan pada albinisme difokuskan pada memaksimalkan kemampuan melihat dan melindungi kulit dengan melakukan perawatan yang tepat.

Penggunaan kacamata hitam untuk melindungi mata dari paparan langsung sinar ultraviolet.
Menggunakan pakaian yang menutupi kulit dan penggunaan tabir surya (sunscreen) untuk melindungi kulit dari paparan matahari.
Penggunaan kacamata khusus jika mengalami gangguan pada mata dan penglihatan.

Pencegahan Albinisme

Pencegahan pada albinisme dapat dilakukan dengan cara melakukan konselor genetik untuk mengetahui jenis albinisme apa yang dialami.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika mengalami tanda dan gejala tersebut, segera berbicara dengan dokter untuk mengetahui penyebab dan mendapatkan penanganan yang tepat. Kamu bisa langsung membuat janji dengan dokter pilihan di rumah sakit terdekat melalui Halodoc. Caranya, download aplikasi Halodoc sekarang juga melalui App Store atau Google Play!